HERENCIA Y ENFERMEDAD

HERENCIA Y ENFERMEDAD

1.     HERENCIA

La herencia consiste en la transmisión de la información genética de los progenitores a su descendencia y se caracteriza por su regularidad, con patrones que se pueda predecir.

2.     ENFERMEDAD

Desviación del estado fisiológico en una o varias partes del cuerpo, de etiología en general conocida, que se manifiesta por síntomas y signos característicos y cuya evolución es más o menos previsible

3.     MAPA GENÉTICO

También conocida como mapa de ligamiento es una representación de la situación de los genes en un cromosoma, cromosomas o de un fragmento cromosómico determinado.

4.     ALELO

Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma

5.     CARIOTIPO DE INVERSIÓN

Implican alteraciones en el orden de los genes se forman cuando ocurren dos roturas en un cromosoma  y el segundo roto se reinserta en el mismo lugar pero en posición invertida. Las inversiones se clasifican de acuerdo a si el segmento lleva o no el centrómero.

6.     MONOSOMÍAS

El término “monosomía” se utiliza para describir la ausencia de un miembro de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en lugar de 46.

7.     CÉLULAS MADRES

Las células madre son células no especializadas que tienen la asombrosa capacidad de convertirse en muchos tipos de células diferentes del cuerpo

8.     CÉLULAS SOMÁTICAS

Las células somáticas son aquellas que conforman el crecimiento de los tejidos y órganos de un ser vivo pluricelular, las cuales proceden de células madre originadas durante el desarrollo embrionario y que sufren un proceso de proliferación celular y apoptosis.

9.     CÓDIGO GENÉTICO.

Alteración o El código genético es el conjunto de normas por las que la información codificada en el material genético (secuencias de ADN o ARN) se traduce en proteínas (secuencias de aminoácidos) en las células vivas. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. Un codón se corresponde con un aminoácido específico.

10. DOGMA CENTRAL.

              El Dogma Central se refiere a los tres procesos llevados a cabo por los ácidos nucleicos, tanto ADN como ARN: replicación, transcripción y traducción.

10.  MUTACIÓN

Cambios aleatorios que se producen en el ADN de un individuo, fuentes de variabilidad genética y un motor para la revolución de las especies. Pueden ser génicas, cromosómicas o genómicas.

11.  CLONACIÓN

Entendemos por clonación el proceso por el cual se reproducen de manera idéntica dos o más células en algún organismo vivo.

12.  ANEUPLOIDIAS

El termino aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico, que puedan dar lugar a enfermedades genéticas.

13.  CARIOTIPO

Conjunto de cromosomas de una célula agrupados por pares homólogos y dispuestos según un orden preestablecido. Para ordenarlos se tiene en cuenta la longitud, forma, posición del centrómero y las bandas observables.

14.  CROMOSOMAS SEXUALES

Llamamos cromosomas sexuales a cada uno de los cromosomas que determinan el sexo del bebé. El sexo femenino está determinado por la unión de dos cromosomas X. El sexo masculino está determinado por la unión de un cromosoma X y un cromosoma Y. En las células somáticas existen 22 pares de cromosomas.

15.  CONCEPTO DE AUTOSOMAS

Un autosoma o cromosoma somático es cualquier cromosoma que no sea sexual. En el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas o somáticos, y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y, también llamados heterocromosomas o gonosomas.

                                 ANEUPLOIDÍAS CROMOSÓMICAS

En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas.

1.     MONOSOMÍAS:

Síndrome de Turner (monosomía sexual).	Características
-Fue descubierta por el endocrinólogo Henry H. Turner. -Se trata de una malformación que afecta la expresión del sexo en mujeres. -Solo hay un cromosoma X, por lo que el cariotipo tiene 45 cromosomas y se representa por 45, X.	-Baja estatura. - Tirigium colli (cuello alado). -Infantilismo sexual. -Pechos pocos desarrollados -Pezones muy separados. - Tórax amplio.                          -Amenorrea (falta de menstruación). -Disgenesia (ovarios rudimentarios).
Síndrome de Maullido de gato	Características
-El síndrome fue descrito inicialmente  Por Jérôme  Lejeune en 1963. -Es ocasionado por la ruptura del brazo P del par 5 de cromosomas (delección). - Los niños recién nacidos presentan un llanto similar al maullido de gato.	-Microcefalia (pequeño cráneo). -Cara redonda. -Nariz achatada. -Hipotonía e hipertonía muscular. -Micrognatia (disminución anormal de los maxilares en especial del maxilar inferior)

2.     TRISOMÍA

Es la existencia extra de un organismo diploide, en vez de  un par de cromosomas homólogos

Trisomías más frecuentes:

Síndrome de Klinefelter (Trisomía XXY)	Características
-Malformación que afecta a los varones. -Se trata de una alteración numérica de   gonosomas (cromosomas sexuales) por exceso.  -El cariotipo tiene 47 cromosomas en vez de 46. Se representa 47, XXY.	-Aspecto físico feminizado. -Ginecomastia (desarrollo de mamas).       -Atrofia testicular. -Azoospermia (sin espermatozoides). -Infertilidad .
Síndrome de Down (Trisomía 21)	Características
-Una enfermedad que tiene una incidencia 1/700 nacimientos el riesgo varía con la edad de la madre. -Se da por el trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21 envés de las dos habituales, por ello se llama trisomía 21	-Pliegue único simiano palmar.       -Pliegue en el cuello.                           -Manos anchas y redondas. -Coeficiente intelectual bajo. -Hipotonía muscular (disminución del tono muscular).
Síndrome de Edwards (trisomía 18)	Características
-Fue descrita por John H. Edwards. -Se produce usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18	-Sindáctila (función anormal de los dedos). -Cejas muy arqueadas.         -Pie mecedora. -Criptorquidia (testículos no descendidos). -Muerte precoz.
Síndrome de Patau (Trisomía 13)	Características
-Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando lo descubrió el Dr. Klaus Patau. -Se produce por que posee tres cromosomas en el par 13.	-Labio leporino y paladar hendido. -Polidactilia.                                    -Fusión ocular (un ojo). - Hernia umbilical, cardiopatías. - Muerte precoz.
Síndrome del triple X (Trisomía XXX).	Características.
Una aneuploidía cromosómica o cambio numérico de los cromosomas que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma X extra.	-Presentan dos corpúsculos de Barr (dos cromosomas X) -Son mujeres de aspecto físico normal, que pueden o no tener retrasos menstruales y por consiguiente ser infértil
Síndrome del XYY. (trisomía XYY)	Características
Es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47, XYY.	-Talla elevada (más de dos metros de alto). -. El XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado por razones distintas a las de los cigotos ultra desarrollados